01从基因到蛋白：SMN为何成了SMA的“生命钥匙”
脊髓性肌萎缩症（SMA）的元凶，是第5号染色体长臂1区3带（5q13）的SMN基因。正常人体内，SMN1基因负责持续“生产”功能完整的SMN蛋白；而占人群95%的SMA患者，却因SMN1缺失或突变，导致蛋白产量严重不足。
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01从基因到蛋白：SMN为何成了SMA的“生命钥匙”
脊髓性肌萎缩症（SMA）的元凶，是第5号染色体长臂1区3带（5q13）的SMN基因。正常人体内，SMN1基因负责持续“生产”功能完整的SMN蛋白；而占人群95%的SMA患者，却因SMN1缺失或突变，导致蛋白产量严重不足。
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