19号染色体重复在癫痫和发育迟缓中的作用及基因解读

13分钟前小编：longwang 分类：常识论

4月龄患儿因癫痫和运动发育迟缓就诊，染色体检测发现19号染色体q13.33-q13.43区域存在9.50Mb新发重复，包含471个基因，与发育迟缓和癫痫症状高度吻合。