随着生物实验技术的不断进步，人们获得了大量数据，包基因序列、核酸结构、蛋白质结构、化学小分子等。计算机的出现为这些数据提供了存储、分析的媒介。通过收集病人的基因数据，建立相应的疾病数据库，可为病人以后的诊断做指导，也可以为由于基因突变引起的疾病的药物设计做指导。基因组测定技术的发展还为研究个性化药物提供了条件：由于人与人之间存在遗传和所处的环境等各种差异导致每个人对某一种药物的反应各不相同。通过对病人的基因序列进行分析，可以辅助判断病人所患疾病的种类。例如，医生通过分析病人的基因，可以判断病人是否有生育缺陷，以及分析癌症的分子分型。随着更多基因组的测定，科学家和临床医生则有可能研究一些复杂疾病（如癌症、糖尿病、心血管疾病等）中基因所扮演的角色。
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