医学大数据的应用主要有两个，一个是发现新知识、认识新规律。以往受数据采集与分析能力的限制，医学主要依靠抽样研究来发现新知识、认识新规律，但不同样本间的差距经常导致结论不致甚至截然相反。随着大数据技术的发展，医学研究由抽样的小样本研究进入到超大样本、甚至全样本研究时代，从严格筛选患者入组进行研究到全面观察各种影响因素的真实世界研究时代。例如，美国2015年就启动了观察阿司匹林效果与剂量的大规模观察性医学研究，多达30万人参加。基于大数据的观察性研究得出的结论更具现实指导意义，甚至会推翻之前一些建立在小样本数据基础上的“科学”结论。斯坦伯格（Steinberg）等人从3万余人两年的保险记录、化验记录、用药记录、就医记录中挖掘出新的代谢综合征预测模型，用80%的人作为训练集，20%的人作为测试集，在贝叶斯框架下依据最大熵原理，对数据中未知的参数进行分布边缘化来计算模型的结构概率，综合考虑模型的复杂性和与数据的匹配性建立起新的预测模型，从4000余个参数中筛选出腰围、用药依从性等与代谢综合征密切相关的因素的。
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